Центр превосходства biobank.cy Университета Кипра провел исследование, чтобы выявить генетические вариации, связанные с заболеваниями у кипрского населения. Найдено, что 5,05% из 1 446 участников имеют хотя бы одну вариацию, полезную в медицине. Дополнительно 119 человек имеют вариации с клиническим значением.
Используя продвинутые методы анализа, исследователи изучили 81 ген, признанный важным для диагностики и лечения управляемых заболеваний, таких как болезни сердца и наследственные виды рака.
Изучив генетические данные, выяснили, что каждый двадцатый участник имеет значимую вариацию. Также обнаружены изменения, уникальные для населения Кипра, что подчеркивает его особую генетическую структуру.
Исследование опубликовано в журнале Genomics. Это часть проекта CYPROME – Cyprus Human Genome Project. Проект направлен на создание геномного эталона Кипра для улучшения программ здравоохранения и исследований.
Всего выявлено 42 генетические вариации, пригодные для медицинского применения. Четыре из них уникальны для Кипра, а 19 преимущественно встречаются на острове. Большинство связано с сердечно-сосудистыми заболеваниями и раком. Примеры включают гены LDLR и PALB2.
Около 60% носителей вариаций проявляют ожидаемые клинические признаки. Эти особенности подтверждают уникальность генетической структуры киприотского населения и имеют значение для его здоровья.